Pregunta 46 · Examen MIR 2016 · Asignatura: Complementarias
Pregunta 46 · Examen MIR 2016
Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?
- 1
47, XYY.
- 2
47, XXY.
- 3
45, X.
- 4
47, XXX.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (45, X), ya que la monosomía completa del cromosoma X es el cariotipo clásico del síndrome de Turner y explica la disgenesia gonadal que causa amenorrea primaria.
Cómo reconocerla:
- Amenorrea primaria en mujer joven
- Estatura baja y disgenesia gonadal
- Cariotipo 45,X confirmado por citogenética
La trampa: El distractor 47,XXY (síndrome de Klinefelter) es tentador por ser una alteración numérica de cromosomas sexuales, pero se descarta porque produce fenotipo masculino con hipogonadismo, no amenorrea primaria femenina.
Perla MIR: Ante amenorrea primaria + disgenesia gonadal + talla baja, el cariotipo 45,X es el primero que debe venir a la mente, antes que mosaicismos o variantes estructurales.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2016
- Número
- Pregunta 46
- Asignatura
- Complementarias
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2016, pregunta oficial nº 46 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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