Pregunta 50 · Examen MIR 2018 · Asignatura: Complementarias
Pregunta 50 · Examen MIR 2018
Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 11778A en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?
- 1
El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica).
- 2
La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice con independencia de su sexo.
- 3
La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes de sexo femenino pero a ningún varón.
- 4
Ningún descendiente heredará la enfermedad.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4: ningún descendiente heredará la enfermedad, porque el ADN mitocondrial se transmite exclusivamente por vía materna y el varón afecto no aporta mitocondrias a su descendencia.
Cómo reconocerla:
- Mutación 11778A en genoma mitocondrial (atrofia óptica de Leber)
- Varón afecto como caso índice
- Herencia mitocondrial: solo transmisión materna
La trampa: La opción 2 (50% de descendientes) es tentadora porque se confunde herencia mitocondrial con autosómica dominante, pero la transmisión mitocondrial no sigue segregación mendeliana y depende del sexo del progenitor.
Perla MIR: En el MIR, ante una mutación mitocondrial (11778A, 3460G, 14484C) y un padre afecto, recuerda: no transmite el ADNmt a ningún hijo.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2018
- Número
- Pregunta 50
- Asignatura
- Complementarias
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2018, pregunta oficial nº 50 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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