Pregunta 89 · Examen MIR 2015 · Asignatura: Endocrinología
Pregunta 89 · Examen MIR 2015
Señalar el metabolito de la esteroidogénesis suprarrenal de mayor utilidad en el diagnóstico de déficit tardío de 21-hidroxilasa:
- 1
Pregnenolona.
- 2
17-OH-pregnenolona.
- 3
17-OH-progesterona.
- 4
Dehidroepiandrosterona (DHEA).
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (17-OH-progesterona), ya que es el sustrato directo de la 21-hidroxilasa y su elevación, basal o tras estimulación con ACTH, es el marcador diagnóstico más sensible y específico del déficit tardío.
Cómo reconocerla:
- Elevación de 17-OH-progesterona >6 nmol/L en ayunas o >30 nmol/L tras ACTH
- Bloqueo enzimático proximal con acumulación del sustrato directo de la 21-hidroxilasa
- Trastorno autosómico recesivo con pérdida de retroinhibición del eje HPA
La trampa: La 17-OH-pregnenolona (opción 2) es el distractor más tentador, pero se eleva en el déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, no en el de 21-hidroxilasa.
Perla MIR: En cualquier déficit de 21-hidroxilasa, el marcador de elección es siempre la 17-OH-progesterona, no la DHEA ni la pregnenolona.
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- Convocatoria
- MIR 2015
- Número
- Pregunta 89
- Asignatura
- Endocrinología
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2015, pregunta oficial nº 89 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Williams. Tratado de Endocrinología (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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