Pregunta 156 · Examen MIR 2017 · Asignatura: Pediatría
Pregunta 156 · Examen MIR 2017
Niña de 13 años intervenida por enfermedad de Hirschsprung a los 3 meses de vida. ¿Cuál de los siguientes tumores es más probable que presente?
- 1
Neuroblastoma abdominal.
- 2
Tumor de Wilms.
- 3
Nefroma mesoblástico.
- 4
Carcinoma medular de tiroides familiar.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4 (carcinoma medular de tiroides familiar) porque la enfermedad de Hirschsprung y este tumor comparten mutaciones germinales en el gen RET, formando parte del síndrome MEN2A.
Cómo reconocerla:
- Antecedente de enfermedad de Hirschsprung intervenida a los 3 meses de vida
- Mutación del gen RET como nexo genético entre Hirschsprung y carcinoma medular de tiroides familiar
- Edad de 13 años que sugiere un síndrome hereditario en lugar de tumores esporádicos infantiles
La trampa: El tumor de Wilms (opción 2) es tentador por ser el tumor renal pediátrico más frecuente, pero se descarta porque no existe asociación genética con Hirschsprung ni con el gen RET, y su pico de incidencia es antes de los 5 años.
Perla MIR: Ante un paciente con Hirschsprung y edad superior a 1 año, descarta tumores renales infantiles y busca siempre síndromes hereditarios como MEN2A con carcinoma medular de tiroides.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2017
- Número
- Pregunta 156
- Asignatura
- Pediatría
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2017, pregunta oficial nº 156 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Nelson. Tratado de Pediatría (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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