Pregunta 160 · Examen MIR 2017 · Asignatura: Pediatría
Pregunta 160 · Examen MIR 2017
Un lactante de 6 meses de edad presenta episodios de espasmos en flexión, en rachas, más frecuentemente cuando tiene somnolencia. Los padres le encuentran apagado y triste y con impresión de escasos avances en el desarrollo. En la exploración física se encuentran 7 manchas hipopigmentadas en tronco y en las extremidades. Entre los estudios complementarios realizados destaca el hallazgo en la ecocardiografía de una tumoración cardiaca aparentemente asintomática. ¿Cuál de las siguientes patologías es más probable en este niño?
- 1
Síndrome de Sturge-Weber.
- 2
Neurofibromatosis tipo 1.
- 3
Neurofibromatosis tipo 2.
- 4
Esclerosis tuberosa.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: Esclerosis tuberosa (opción 4), por la tríada patognomónica de espasmos infantiles en rachas, manchas hipopigmentadas (ash-leaf) y rabdomioma cardíaco asintomático, que refleja la mutación en TSC1/TSC2 y la activación de la vía mTOR.
Cómo reconocerla:
- Espasmos infantiles en rachas con somnolencia y regresión del desarrollo
- Múltiples manchas hipopigmentadas (ash-leaf) en tronco y extremidades
- Rabdomioma cardíaco asintomático en ecocardiografía
La trampa: Neurofibromatosis tipo 1 (opción 2) se descarta porque sus manchas son hiperpigmentadas (café con leche), no hipopigmentadas, y no produce espasmos infantiles ni rabdomiomas cardíacos.
Perla MIR: En lactantes con epilepsia sintomática, busca manchas hipopigmentadas con luz de Wood y rabdomiomas cardíacos; su coexistencia es diagnóstica de esclerosis tuberosa.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2017
- Número
- Pregunta 160
- Asignatura
- Pediatría
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2017, pregunta oficial nº 160 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Nelson. Tratado de Pediatría (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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