Pregunta 80 · Examen MIR 2020 · Asignatura: Endocrinología
Déficit de 21-hidroxilasa forma clásica
En la hiperplasia suprarrenal congénita debida a la forma clásica de déficit de 21-hidroxilasa, señale la respuesta correcta:
- 1
Existe un defecto en la síntesis de androstendiona.
- 2
Suele manifestarse ya en el periodo neonatal con síndrome pierde-sal y virilización en niñas.
- 3
El tratamiento de mantenimiento con hidrocortisona en monoterapia es suficiente para controlar la pérdida salina.
- 4
Los niveles de 17-OH-progesterona se encuentran disminuidos.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 2: la forma clásica de déficit de 21-hidroxilasa se manifiesta en el periodo neonatal con síndrome pierde-sal (hiponatremia, hiperpotasemia) y virilización en niñas por acumulación de precursores androgénicos y déficit mineralocorticoide.
Cómo reconocerla:
- Presentación neonatal precoz con hiponatremia e hiperpotasemia
- Genitales ambiguos en niñas por exceso de andrógenos
- Niveles de 17-OH-progesterona > 100 ng/mL son diagnósticos
La trampa: La opción 3 es tentadora porque la hidrocortisona se usa como tratamiento, pero tiene muy baja actividad mineralocorticoide y no controla la pérdida salina sin fludrocortisona añadida.
Perla MIR: Ante un neonato con shock hipovolémico y genitales ambiguos, solicita 17-OH-progesterona: valores > 100 ng/mL confirman déficit de 21-hidroxilasa clásico.
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- Convocatoria
- MIR 2020
- Número
- Pregunta 80
- Asignatura
- Endocrinología
- Tema
- Déficit de 21-hidroxilasa forma clásica
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2020, pregunta oficial nº 80 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Williams. Tratado de Endocrinología (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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