Pregunta 152 · Examen MIR 2021 · Asignatura: Nefrología
Síndrome de Alport
Varón de 24 años que presenta microhematuria dismórfica, proteinuria de 3 g/24 h, FGe (CKDEPI) 85 ml/min e hipoacusia neurosensorial. Refiere que su abuela materna precisó diálisis a los 70 años y tanto su madre como su hermana pequeña presentan microhematuria aislada. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es más probable?:
- 1
Síndrome de Alport.
- 2
Nefropatía IgA.
- 3
Enfermedad de Fabry.
- 4
Poliquistosis renal autosómica dominante.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es el síndrome de Alport, dado que la tríada de microhematuria dismórfica, proteinuria e hipoacusia neurosensorial, junto con antecedentes familiares maternos de insuficiencia renal, es característica de esta enfermedad ligada al cromosoma X por mutaciones en el colágeno tipo IV.
Cómo reconocerla:
- Microhematuria dismórfica + proteinuria nefrótica + hipoacusia neurosensorial
- Antecedentes familiares maternos de insuficiencia renal y microhematuria
- Patrón hereditario ligado al cromosoma X (varón afectado, mujeres portadoras)
La trampa: El distractor más tentador es la nefropatía IgA, que también causa microhematuria dismórfica y proteinuria, pero se descarta por la ausencia de hipoacusia y de un patrón hereditario multigeneracional con insuficiencia renal avanzada.
Perla MIR: Ante microhematuria dismórfica + sordera + historia familiar materna de IRC, piensa siempre en síndrome de Alport.
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- Convocatoria
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 152
- Asignatura
- Nefrología
- Tema
- Síndrome de Alport
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 152 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Brenner y Rector. El Riñón (Elsevier)
- Nefrología al Día (S.E.N.)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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