Pregunta 83 · Examen MIR 2021 · Asignatura: Pediatría
Fenilcetonuria y manejo dietético
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita. En relación con la misma, indique la contestación FALSA:
- 1
La fenilalanina debe suprimirse en la dieta completamente.
- 2
La discapacidad intelectual es constante y progresiva en caso de no realizar bien la dieta.
- 3
Puede deberse a un déficit de tetrahidrobiopterina BH4.
- 4
Se recomienda su estudio a las 24-48 horas del inicio de la ingesta del recién nacido.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción falsa es la 1, porque la fenilalanina no debe suprimirse completamente de la dieta, sino controlarse para mantener niveles entre 120-360 µmol/L, ya que es un aminoácido esencial.
Cómo reconocerla:
- Cribado neonatal a las 24-48 horas del inicio de la ingesta proteica
- Discapacidad intelectual prevenible con tratamiento dietético temprano
- Déficit de tetrahidrobiopterina (BH4) como causa atípica en 1-3% de casos
La trampa: La opción 2 es tentadora porque asocia PKU con discapacidad intelectual inevitable, pero el deterioro cognitivo es prevenible y no progresivo si se mantiene el control metabólico.
Perla MIR: En PKU, la fenilalanina es esencial; su restricción total causa déficit proteico y retraso del crecimiento, por lo que se ajusta a niveles plasmáticos diana.
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- Convocatoria
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 83
- Asignatura
- Pediatría
- Tema
- Fenilcetonuria y manejo dietético
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 83 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Nelson. Tratado de Pediatría (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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