Pregunta 157 · Examen MIR 2022 · Asignatura: Endocrinología
Hipogonadismo hipergonadotrófico y cariotipo
Varón de 24 años con ginecomastia bilateral, vello corporal escaso, testes de 3 cc, firmes, testosterona total 257 ng/dL (N>350), LH 11 mUI/mL (N<10), FSH 24 mUI/mL (N<10). El siguiente paso en el diagnóstico es:
- 1
Cariotipo.
- 2
Biopsia testicular.
- 3
RM de hipófisis.
- 4
Estudio del receptor de FSH.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es el cariotipo, ya que el patrón de hipogonadismo hiperfoliculínico con testes pequeños y firmes en un varón joven es altamente sugestivo de síndrome de Klinefelter (47,XXY).
Cómo reconocerla:
- Testes de 3 cc y firmes (volumen <5 mL + consistencia aumentada típica de fibrosis testicular en Klinefelter)
- LH y FSH elevadas con testosterona baja (hipogonadismo hiperfoliculínico, descarta causa central)
- Ginecomastia bilateral en varón joven sin otra causa aparente
La trampa: La RM de hipófisis (opción 3) es tentadora si se piensa en hipogonadismo central, pero las gonadotropinas elevadas descartan insuficiencia hipofisaria y no hay datos de tumor hipofisario.
Perla MIR: Ante un varón joven con testes pequeños y firmes, ginecomastia e hipergonadotropismo, el primer paso diagnóstico es siempre el cariotipo para descartar Klinefelter.
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- Convocatoria
- MIR 2022
- Número
- Pregunta 157
- Asignatura
- Endocrinología
- Tema
- Hipogonadismo hipergonadotrófico y cariotipo
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2022, pregunta oficial nº 157 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Williams. Tratado de Endocrinología (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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