Pregunta 33 · Examen MIR 2023 · Asignatura: GENÉTICA
Síndrome del cromosoma X frágil
Una de las siguientes enfermedades se produce por hipermetilación de una expansión de tripletes CGG en la región promotora:
- 1
Enfermedad de Hungtinton.
- 2
Ataxia de Friedreich.
- 3
Síndrome del cromosoma X frágil.
- 4
Distrofia miotónica tipo 1.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (Síndrome del cromosoma X frágil), ya que se produce por hipermetilación de una expansión de tripletes CGG en la región promotora del gen FMR1, silenciando su expresión y causando déficit de FMRP.
Cómo reconocerla:
- Expansión de tripletes CGG en región promotora del gen FMR1
- Hipermetilación epigenética que inactiva la transcripción
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
La trampa: El distractor más tentador es la distrofia miotónica tipo 1 (opción 4), que también tiene expansión de tripletes (CTG), pero en el intrón del gen DMPK y por mecanismo tóxico del ARN, no por hipermetilación del promotor.
Perla MIR: Ante 'hipermetilación + región promotora + tripletes CGG', piensa siempre en FMR1 y síndrome del cromosoma X frágil.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2023
- Número
- Pregunta 33
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2023, pregunta oficial nº 33 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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