Pregunta 34 · Examen MIR 2024 · Asignatura: GENÉTICA
Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta
La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:
- 1
Herencia autosómica recesiva.
- 2
Mutación de novo.
- 3
Penetrancia incompleta.
- 4
Mosaicismo germinal.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es mosaicismo germinal, ya que explica la recurrencia de una enfermedad autosómica dominante letal (osteogénesis imperfecta tipo II) en hijos de progenitores fenotípicamente sanos, al portar una proporción de sus gametos la mutación en COL1A1/COL1A2 sin afectar a las células somáticas.
Cómo reconocerla:
- Recurrencia de enfermedad autosómica dominante letal en dos embarazos con padres asintomáticos
- Ausencia de manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta en ambos progenitores
- Hallazgos ecográficos compatibles con osteogénesis imperfecta tipo II a las 26 semanas de gestación
La trampa: El distractor más tentador es mutación de novo, pero se descarta porque una mutación de novo es un evento único que no explica la recurrencia en dos embarazos independientes.
Perla MIR: En el MIR, ante recurrencia de una enfermedad autosómica dominante letal en hijos de padres sanos, piensa siempre en mosaicismo germinal, no en mutación de novo.
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- Convocatoria
- MIR 2024
- Número
- Pregunta 34
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2024, pregunta oficial nº 34 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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