Pregunta 27 · Examen MIR 2024 · Asignatura: Pediatría
Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa y ureagénesis
La deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa provoca una de las siguientes alteraciones bioquímicas:
- 1
Disminución de ácidos dicarboxílicos.
- 2
Aumento de la gluconeogénesis.
- 3
Disminución de la ureagénesis.
- 4
Aumento de carnitina libre.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (Disminución de la ureagénesis) porque la acumulación de acil-CoA inhibe la N-acetilglutamato sintasa, reduciendo el NAG y la actividad de CPS1, lo que disminuye la síntesis de carbamilfosfato y la ureagénesis.
Cómo reconocerla:
- Hiperamonemia secundaria por inhibición de NAGS
- Hipoglucemia hipocetósica por déficit de acetil-CoA y cuerpos cetónicos
- Aumento de ácidos dicarboxílicos por oxidación ω alternativa
La trampa: El distractor más tentador es el aumento de carnitina libre (opción 4), pero en realidad la carnitina libre disminuye al conjugarse con acil-CoA acumulados formando acilcarnitinas que se excretan en orina.
Perla MIR: En errores de la β-oxidación, la hiperamonemia se debe a inhibición de NAGS por acil-CoA, no a déficit de succinil-CoA.
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- Convocatoria
- MIR 2024
- Número
- Pregunta 27
- Asignatura
- Pediatría
- Tema
- Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa y ureagénesis
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2024, pregunta oficial nº 27 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Nelson. Tratado de Pediatría (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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