Pregunta 104 · Examen MIR 2025 · Asignatura: Pediatría
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
En Neonatología ingresa desde paritorio un neonato grande para la edad gestacional con hemangioma facial, macroglosia y onfalocele, que desarrolla posteriormente crisis de hipoglucemia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:
- 1
Se plantea el diagnóstico de Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- 2
La gestación por técnicas de reproducción asistida y/o detección ecográfica prenatal de polihidramnios puede estar entre sus antecedentes.
- 3
La causa más frecuente de este síndrome es la teratogénica.
- 4
No suele conllevar discapacidad intelectual, salvo complicaciones específicas asociadas como hipoxia o hipoglucemias no tratadas, entre otras.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción falsa es la 3, porque la causa más frecuente del síndrome de Beckwith-Wiedemann es epigenética (alteraciones en el locus 11p15.5), no teratogénica.
Cómo reconocerla:
- tríada clásica: macroglosia + onfalocele + hemangioma facial
- neonato grande para la edad gestacional con hipoglucemia por hiperinsulinismo
- asociación con técnicas de reproducción asistida y polihidramnios prenatal
La trampa: El distractor más tentador es la opción 1, que parece errónea si se confunde con otros síndromes de sobrecrecimiento, pero la tríada descrita es patognomónica de Beckwith-Wiedemann.
Perla MIR: Ante onfalocele + macroglosia + hipoglucemia neonatal, piensa en Beckwith-Wiedemann, no en otros síndromes de sobrecrecimiento ni en hiperinsulinismo aislado.
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- Convocatoria
- MIR 2025
- Número
- Pregunta 104
- Asignatura
- Pediatría
- Tema
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2025, pregunta oficial nº 104 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Nelson. Tratado de Pediatría (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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