Pregunta 153 · Examen MIR 2015 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 153 · Examen MIR 2015
¿Cuál es el diagnóstico más probable de un recién nacido con microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, cardiopatía congénita, pie astrágalo vertical y una facies peculiar (microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas, micrognatia y orejas displásicas), las manos con el dedo índice y meñique sobre el medio y anular?
- 1
Trisomía 18. (Síndrome de Edwards).
- 2
Trisomía 13. (Sindrome de Patau).
- 3
Trisomía 21. (Síndrome de Down).
- 4
Trisomía 9.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 1 (Trisomía 18, síndrome de Edwards), porque la combinación de pie astrágalo vertical, superposición digital típica (índice y meñique sobre anular y medio) y cardiopatía congénita es prácticamente diagnóstica.
Cómo reconocerla:
- Pie astrágalo vertical
- Superposición digital (índice y meñique sobre anular y medio)
- Cardiopatía congénita en >90% de los casos
La trampa: El distractor más tentador es la trisomía 13 (Patau), que también presenta microcefalia y cardiopatía, pero carece de pie astrágalo vertical y de la postura manual característica, y suele asociarse a holoprosencefalia y polidactilia.
Perla MIR: Ante un recién nacido con RCIU, microcefalia, cardiopatía y esa postura manual tan peculiar, el diagnóstico es trisomía 18 hasta que se demuestre lo contrario.
Explicación completa + por qué falla cada opción
El razonamiento detallado y el desglose opción por opción están en tu cuenta. Crea una gratis y accede a todo el banco resuelto.
Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2015
- Número
- Pregunta 153
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2015, pregunta oficial nº 153 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
Más preguntas de GENÉTICA
Todas las del MIR 2015 →MIR 2025 · Pregunta 6
Patrones de herencia en árboles genealógicos
MIR 2025 · Pregunta 105
Asesoramiento genético en discapacidad intelectual no sindrómica
MIR 2025 · Pregunta 172
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
MIR 2024 · Pregunta 1
Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario
MIR 2024 · Pregunta 34
Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta
MIR 2023 · Pregunta 33
Síndrome del cromosoma X frágil
Saber la respuesta no es lo mismo que acertarla el día del examen.
Entrena GENÉTICA con simulacros cronometrados e inteligencia adaptativa, y descubre qué sesgos te hacen fallar preguntas que en realidad sabes.
Ver a qué especialidad puedo aspirar