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Pregunta 44 · Examen MIR 2015 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 44 · Examen MIR 2015

Examen MIR 2015, pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Explicación validada por revisor médico

Amalia es una niña de 3 años que ha sido intervenida de tetralogía de Fallot. Presentó además una disfunción tímica en el periodo neonatal y una hipocalcemia así como una voz nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba genética considera más adecuada para llegar a su diagnóstico etiológico?

  • 1

    Estudio de delección 22q11 (síndrome de DiGeorge o Velo-cardio-facial).

  • 2

    Estudio de la expansión del gen FMR1, responsable del síndrome de X fragil.

  • 3

    Secuenciación de los genes relacionados con el HRAS (síndrome de Noonan)

  • 4

    Estudio genético de síndrome de Williams Beuren.

Respuesta correcta: opción 1

Explicación

Respuesta correcta: La opción correcta es el estudio de delección 22q11 (síndrome de DiGeorge), ya que la tríada de tetralogía de Fallot, hipocalcemia neonatal y disfunción tímica es patognomónica de esta microdeleción.

Cómo reconocerla:

  • Tetralogía de Fallot como cardiopatía concreta
  • Hipocalcemia neonatal por hipoparatiroidismo
  • Voz nasal y disfunción tímica (inmunodeficiencia celular)

La trampa: El síndrome de Noonan (opción 3) también asocia tetralogía de Fallot y retraso psicomotor, pero no cursa con hipocalcemia ni disfunción tímica, y sus rasgos faciales son diferentes (ojos caídos, cuello ancho).

Perla MIR: Ante tetralogía de Fallot + hipocalcemia neonatal + voz nasal, solicita siempre el estudio de microdeleción 22q11 (síndrome de DiGeorge).

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Ficha de la pregunta

Convocatoria
MIR 2015
Número
Pregunta 44
Asignatura
GENÉTICA
Tema
—
Dificultad
Media

Fuente y bibliografía

Fuente oficial: Examen MIR 2015, pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).

Bibliografía de referencia de GENÉTICA:
  • Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)

Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.

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