Pregunta 45 · Examen MIR 2015 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 45 · Examen MIR 2015
Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfermedad autosómico recesiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibilidades tienen sus padres de tener otro hijo afecto de dicha enfermedad?
- 1
Un 50% independientemente del sexo de los hijos.
- 2
Un 25% independientemente del sexo de los hijos.
- 3
Un 50% de los niños y un 25% de las niñas.
- 4
Un 50% de las niñas y un 25 % de los niños.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 2: un 25% independientemente del sexo, ya que la fenilcetonuria es autosómica recesiva y requiere dos alelos mutados (aa) para expresarse, con una probabilidad mendeliana de 1/4 por embarazo.
Cómo reconocerla:
- enfermedad autosómica recesiva
- probabilidad 25% por embarazo
- sin distinción de sexo
La trampa: El 50% es el distractor más tentador porque corresponde a la probabilidad de heredar un alelo mutado, pero no a la expresión de la enfermedad recesiva que necesita dos copias.
Perla MIR: En autosómica recesiva, el riesgo de hijo afecto es siempre 25% por embarazo, independientemente del sexo; no confundir con la transmisión del alelo (50%).
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- Convocatoria
- MIR 2015
- Número
- Pregunta 45
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2015, pregunta oficial nº 45 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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