Pregunta 47 · Examen MIR 2016 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 47 · Examen MIR 2016
Una mujer de 27 años acude a la consulta de asesoramiento genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el niño se identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos de esta mujer?
- 1
El riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el resto de translocaciones.
- 2
El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.
- 3
El riesgo de recurrencia será muy bajo (1- 2%).
- 4
El riesgo de recurrencia será del 50%.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 2: el 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down, porque en la translocación robertsoniana homocigótica 21/21 la madre solo produce gametos que, al fecundarse con un espermatozoide normal, generan siempre trisomía 21.
Cómo reconocerla:
- Translocación 21/21 homocigótica: el cromosoma 21 está fusionado consigo mismo, sin posibilidad de segregación equilibrada.
- La madre portadora tiene 45 cromosomas pero es fenotípicamente normal; todos sus óvulos viables contienen el cromosoma derivativo 21 o un 21 libre.
- Al unirse con un espermatozoide normal (23,X), el cigoto siempre resulta en trisomía 21 completa (46,XX o XY,der(21;21),+21).
La trampa: El distractor más tentador es la opción 1 (riesgo 10-15%), que se aplica a translocaciones heterocigóticas como 14/21, pero no a la 21/21, donde el riesgo es del 100% en fetos viables.
Perla MIR: En el MIR, ante una translocación 21/21 heredada, recuerda que el riesgo de recurrencia es del 100% en descendencia viable, a diferencia de otras translocaciones robertsonianas.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2016
- Número
- Pregunta 47
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2016, pregunta oficial nº 47 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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