Pregunta 48 · Examen MIR 2016 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 48 · Examen MIR 2016
Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
- 1
Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
- 2
Estudio metabólico completo.
- 3
Cariotipo de alta resolución.
- 4
Evaluación psicométrica.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La prueba más apropiada es el estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1, ya que el patrón clínico (retraso psicomotor, hiperactividad) y los antecedentes familiares (tío materno con retraso mental, abuela materna con fallo ovárico precoz) son altamente sugestivos de síndrome del cromosoma X frágil.
Cómo reconocerla:
- Retraso psicomotor e hiperactividad en un niño sin rasgos dismórficos significativos
- Antecedente de retraso mental en un tío materno (varón) y fallo ovárico precoz en la abuela materna
- Herencia ligada al X con expansión de tripletes, no detectable por cariotipo convencional
La trampa: El cariotipo de alta resolución (opción 3) es tentador para descartar anomalías cromosómicas, pero no detecta expansiones de tripletes, que requieren técnicas moleculares como PCR y Southern blot.
Perla MIR: Ante retraso psicomotor + hiperactividad + fallo ovárico precoz en la línea materna, piensa en X frágil y solicita estudio de FMR1.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2016
- Número
- Pregunta 48
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2016, pregunta oficial nº 48 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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