Pregunta 92 · Examen MIR 2016 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 92 · Examen MIR 2016
¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por depósito lisosomal?
- 1
Hemocromatosis primaria homocigótica.
- 2
Porfiria aguda intermitente.
- 3
Síndrome de Lesch-Nyhan.
- 4
Enfermedad de Fabry.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la enfermedad de Fabry, una esfingolipidosis por deficiencia de alfa-galactosidasa A que acumula globotriaosilceramida en lisosomas.
Cómo reconocerla:
- Acumulación intralisosomal de sustratos no degradados
- Deficiencia enzimática específica (alfa-galactosidasa A)
- Patrón multisistémico con afectación endotelial, renal, cardíaca y neuronal
La trampa: El síndrome de Lesch-Nyhan (opción 3) es tentador por ser también hereditario ligado al X y cursar con depósitos de ácido úrico, pero su defecto es en la vía de reciclaje de purinas (HGPRT), no en una enzima lisosomal.
Perla MIR: En el MIR, 'depósito lisosomal' equivale a esfingolipidosis (Fabry, Gaucher, Niemann-Pick, Tay-Sachs) o mucopolisacaridosis, no a trastornos del metabolismo del hierro, hemo o purinas.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2016
- Número
- Pregunta 92
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2016, pregunta oficial nº 92 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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