Pregunta 53 · Examen MIR 2017 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 53 · Examen MIR 2017
¿Cuál es el mecanismo genético subyacente a la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert?
- 1
La expansión de un trinucleótido en el gen ZNF9.
- 2
La duplicación de regiones concretas del gen CNBP.
- 3
La presencia de mutaciones puntuales en el gen DMPK.
- 4
La expansión de un trinucleótido en el gen DMPK.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4: la expansión de un trinucleótido CTG en el gen DMPK, que genera ARN tóxico nuclear y altera el splicing alternativo.
Cómo reconocerla:
- Expansión de repeticiones CTG en el intrón 1 del gen DMPK
- ARN tóxico nuclear que altera la regulación post-transcripcional
- Herencia autosómica dominante con fenómeno de anticipación
La trampa: La opción 1 (expansión en ZNF9/CNBP) es tentadora porque corresponde a la distrofia miotónica tipo 2, no a la tipo 1.
Perla MIR: En distrofia miotónica tipo 1, recuerda DMPK + CTG + ARN tóxico; nunca confundir con ZNF9/CNBP de la DM2.
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- Convocatoria
- MIR 2017
- Número
- Pregunta 53
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2017, pregunta oficial nº 53 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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