Pregunta 93 · Examen MIR 2017

Joven de 24 años de edad, estudiante de matemáticas, que acude a la consulta para confirmar la sospecha diagnóstica después de realizar una consulta en Google. Desde la infancia tiene episodios de dolor intenso, lancinante, en manos y pies, de duración entre minutos y días. Los relaciona con el ejercicio físico, el estrés o la fiebre, y fue diagnosticado de "dolores del crecimiento". Posteriormente nota que no tiene sudoración después de hacer deporte. Además ha observado lesiones cutáneas puntiformes, de color rojo oscuro, en "la zona del traje de baño", consideradas inespecíficas. Consigue el diagnóstico después de reunir tres claves (neuropatía dolorosa, hipohidrosis y angioqueratomas). ¿Cuál cree Vd. que es el diagnóstico?

• 1

  Enfermedad de Fabry.

• 2

  Enfermedad de Pompe.

• 3

  Polineuropatía amiloidótica hereditaria.

• 4

  Enfermedad de Gaucher.

Respuesta correcta: opción 1