Pregunta 180 · Examen MIR 2018

Asiste a un niño de 11 años con antecedentes de dos abscesos hepáticos por enterobacterias, así como una tuberculosis pulmonar e ileal y una nocardiosis pulmonar. Actualmente presenta un cuadro diarreico de 4 a 5 deposiciones diarias, con desarrollo de fístula perianal. El estudio del virus de la inmunodeficiencia humana ha sido negativo y en la analítica destaca la presencia de ASCA(anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae), con una adecuada respuesta en la producción de anticuerpos tras las vacunaciones. En la exploración física no se evidencian lesiones cutáneas ni mucosas. Tiene un hermano de 14 años con un cuadro clínico similar. Usted pensaría en una de las siguientes inmunodeficiencias primarias:

• 1

  Enfermedad granulomatosa crónica.

• 2

  Inmunodeficiencia variable común.

• 3

  Alteraciones de la reparación del DNA, tipo ataxia-telangiectasia.

• 4

  Síndrome de hipercincemia e hipercalprotectinemia.

Respuesta correcta: opción 1