Pregunta 30 · Examen MIR 2018 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 30 · Examen MIR 2018
Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable? Pregunta asociada a la imagen 30
- 1
Síndrome de Turner.
- 2
Síndrome de Klinefelter.
- 3
Síndrome del maullido de gato.
- 4
Síndrome de Down.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es el síndrome de Klinefelter, debido a que el cariotipo 47,XXY es la alteración numérica de los cromosomas sexuales que lo define.
Cómo reconocerla:
- cariotipo 47,XXY
- hipogonadismo hipergonadotrópico con testículos pequeños y firmes
- talla alta con extremidades inferiores desproporcionadamente largas
La trampa: El síndrome de Turner (45,X) es el distractor más tentador por ser también una aneuploidía de cromosomas sexuales, pero se descarta porque afecta a fenotipo femenino con talla baja y disgenesia gonadal, no al patrón 47,XXY.
Perla MIR: Ante un varón con talla alta, ginecomastia e infertilidad, piensa siempre en un cariotipo 47,XXY (Klinefelter).
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2018
- Número
- Pregunta 30
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2018, pregunta oficial nº 30 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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