Pregunta 49 · Examen MIR 2018 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 49 · Examen MIR 2018
Una mujer portadora sana de mutación en CFTR planea tener descendencia y consulta sobre las probabilidades de tener un hijo con Fibrosis Quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano). ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?:
- 1
1/90.
- 2
1/120.
- 3
1/150.
- 4
1/180.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 2 (1/120), calculada como 1 (mujer portadora) × 1/30 (probabilidad de que la pareja caucásica sea portadora) × 1/4 (probabilidad de que ambos transmitan el alelo mutado a su hijo).
Cómo reconocerla:
- La mujer ya es portadora conocida de mutación en CFTR (probabilidad = 1).
- Tasa de portadores en población caucásica: 1/30.
- Riesgo de enfermedad en hijo de dos portadores: 1/4 (herencia autosómica recesiva).
La trampa: El distractor 1/90 surge de multiplicar 1/30 × 1/3, confundiendo la probabilidad de transmisión recesiva (1/4) con un tercio, sin base genética.
Perla MIR: En autosómica recesiva con portador conocido, la probabilidad pretest es siempre: 1 × p(pareja portadora) × 1/4.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2018
- Número
- Pregunta 49
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2018, pregunta oficial nº 49 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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