Pregunta 51 · Examen MIR 2018 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 51 · Examen MIR 2018
Con respecto al estudio genético de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 (gen HFE), señalar la respuesta FALSA:
- 1
Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.
- 2
Es útil en la evaluación de riesgo en familiares de individuos afectos.
- 3
El gen HFE está en el locus del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (HLA) en el cromosoma 6, en humanos.
- 4
Las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE son muy prevalentes en la población caucásica.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción falsa es la 1: la prueba genética del gen HFE no es la prueba de elección en el cribado de la hemocromatosis hereditaria tipo 1; el diagnóstico inicial se basa en marcadores bioquímicos (ferritina sérica y saturación de transferrina), reservando el estudio genético para confirmación o evaluación familiar.
Cómo reconocerla:
- Cribado inicial requiere marcadores bioquímicos (ferritina y saturación de transferrina), no genética
- Gen HFE localizado en 6p21.3 (locus HLA), con mutaciones C282Y y H63D prevalentes en caucásicos
- Baja penetrancia de homocigotos C282Y (~10-20%) invalida la genética como herramienta de cribado poblacional
La trampa: La opción 4 (mutaciones C282Y y H63D muy prevalentes en caucásicos) es verdadera y parece apoyar el cribado genético, pero su alta frecuencia y baja penetrancia la descartan como prueba de elección inicial.
Perla MIR: En cribado de enfermedades hereditarias, la genética rara vez es primera línea; primero se usan marcadores bioquímicos o clínicos para seleccionar candidatos.
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- Convocatoria
- MIR 2018
- Número
- Pregunta 51
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2018, pregunta oficial nº 51 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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