Pregunta 53 · Examen MIR 2018 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 53 · Examen MIR 2018
¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?
- 1
Enfermedad de Wilson.
- 2
Enfermedad de Huntington.
- 3
Distrofia miotónica de Steinert.
- 4
Temblor/ataxia asociado a X frágil.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 1 (Enfermedad de Wilson), ya que es un trastorno autosómico recesivo por mutaciones puntuales en ATP7B, sin expansión de tripletes.
Cómo reconocerla:
- Anticipación generacional sugiere expansión de tripletes
- Enfermedad de Wilson cursa con acúmulo de cobre y anillos de Kayser-Fleischer
- Expansiones CAG, CTG o CGG son típicas de Huntington, Steinert y X frágil
La trampa: El distractor más tentador es la opción 4 (temblor/ataxia asociado a X frágil), pero aunque el nombre evoca una alteración cromosómica, FXTAS se debe a expansión premutada de tripletes CGG en FMR1.
Perla MIR: En el MIR, 'expansión de tripletes' y 'anticipación' son sinónimos de enfermedades como Huntington, Steinert o X frágil, nunca de mutaciones puntuales.
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- Convocatoria
- MIR 2018
- Número
- Pregunta 53
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2018, pregunta oficial nº 53 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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