Pregunta 44 · Examen MIR 2019 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 44 · Examen MIR 2019
El proceso de anticipación genética, por el que las manifestaciones clínicas de una enfermedad son más graves a medida que pasa de una generación a otra, es consecuencia habitualmente de:
- 1
Acumulación de mutaciones puntuales en un gen a medida que pasan las generaciones.
- 2
Acumulación de mutaciones puntuales en varios genes de la misma vía a medida que pasan las generaciones.
- 3
Mutaciones por expansión de tripletes.
- 4
Cambios transgeneracionales en la acetilación de la cromatina.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (Mutaciones por expansión de tripletes), ya que la anticipación genética se debe al aumento del número de repeticiones de tripletes en generaciones sucesivas, lo que agrava la clínica.
Cómo reconocerla:
- Empeoramiento progresivo y aparición más temprana en generaciones sucesivas
- Inestabilidad de secuencias repetidas de tres nucleótidos durante la meiosis
- Ejemplos: CGG en X frágil, CAG en Huntington, CTG en distrofia miotónica
La trampa: El distractor 1 (acumulación de mutaciones puntuales) es tentador porque sugiere progresión, pero las mutaciones puntuales no se amplifican transgeneracionalmente ni causan anticipación.
Perla MIR: Anticipación genética = expansión de tripletes; nunca mutaciones puntuales ni epigenética aislada.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2019
- Número
- Pregunta 44
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2019, pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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