Pregunta 45 · Examen MIR 2019 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 45 · Examen MIR 2019
Mujer de 15 años que presenta un retraso en la menarquia y una talla baja. No tiene discapacidad intelectual. ¿Cuál de las siguientes pruebas genéticas se utilizaría habitualmente para el diagnóstico de esta paciente?:
- 1
Secuenciación masiva (NGS).
- 2
FISH.
- 3
Microarrays de ADN y/o de ARN.
- 4
Cariotipo.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es el cariotipo, prueba de elección para el diagnóstico del síndrome de Turner, ya que detecta monosomías, mosaicismos y alteraciones estructurales del cromosoma X.
Cómo reconocerla:
- Retraso de menarquia y talla baja sin discapacidad intelectual orientan a disgenesia gonadal por síndrome de Turner
- El cariotipo convencional visualiza directamente monosomía X, mosaicismo y reordenamientos estructurales
- Guías internacionales (Gravholt et al., 2017) recomiendan cariotipo como prueba de primera línea en Turner
La trampa: Microarrays de ADN/ARN son tentadores porque detectan aneuploidías, pero no identifican reordenamientos equilibrados ni mosaicismos de bajo nivel, esenciales en hasta la mitad de las pacientes con Turner.
Perla MIR: En sospecha de síndrome de Turner, el cariotipo sigue siendo la prueba inicial insustituible frente a técnicas moleculares como NGS o arrays.
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- Convocatoria
- MIR 2019
- Número
- Pregunta 45
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2019, pregunta oficial nº 45 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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