Pregunta 32 · Examen MIR 2020 · Asignatura: GENÉTICA
Mutación en sitio donador de splicing
¿Cuál de las siguientes consecuencias puede tener una mutación del nucleótido G por el nucleótido A en el primer nucleótido de un intrón?:
- 1
Al ser una mutación intrónica no tiene ninguna repercusión.
- 2
Al ser una transición (los dos nucleótidos tienen la misma estructura) no tiene ninguna repercusión.
- 3
Aunque es una mutación intrónica produce la exclusión de todos los exones que están situados detrás de la mutación.
- 4
La mutación en este nucleótido puede afectar a la maduración del ARN (splicing) y cambiar la estructura del ARN y, por consiguiente de la proteína.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4: la mutación G→A en el primer nucleótido del intrón altera el sitio donante GT (esencial para el splicing), lo que puede afectar la maduración del ARN y cambiar la estructura de la proteína.
Cómo reconocerla:
- El primer nucleótido del intrón forma parte del sitio donante (5' splice site), con secuencia GU en ARN (GT en ADN) altamente conservada.
- La mutación G→A en posición +1 del intrón interrumpe el reconocimiento por el espliceosoma, causando errores de splicing como salto de exones o activación de sitios crípticos.
- El impacto funcional puede incluir proteínas no funcionales o degradación del ARN mensajero mediante NMD.
La trampa: La opción 1 es la más tentadora porque se asume erróneamente que todas las mutaciones intrónicas son silenciosas, pero los sitios de empalme (donante y aceptor) en los extremos de los intrones son críticos para el procesamiento del ARN.
Perla MIR: En el MIR, una mutación en el primer nucleótido de un intrón siempre debe asociarse a alteración del sitio donante GT, nunca considerarse neutral.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2020
- Número
- Pregunta 32
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Mutación en sitio donador de splicing
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2020, pregunta oficial nº 32 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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