Pregunta 33 · Examen MIR 2020 · Asignatura: GENÉTICA
Heterogeneidad alélica
Cuando un mismo cuadro clínico (o con pequeñas modificaciones) está causado por mutaciones diferentes de un mismo gen nos referimos a la:
- 1
Heterogeneidad de locus.
- 2
Heterogeneidad alélica.
- 3
Heterogeneidad genética.
- 4
Impronta parental.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 2 (Heterogeneidad alélica), que se define por la existencia de múltiples mutaciones diferentes en un mismo gen que producen un fenotipo similar o idéntico.
Cómo reconocerla:
- Múltiples mutaciones en un único gen (ej. >2000 mutaciones en CFTR en fibrosis quística)
- Fenotipo clínico similar o idéntico a pesar de la diversidad alélica
- Ejemplos clásicos: fibrosis quística y neurofibromatosis tipo 1
La trampa: El distractor más tentador es Heterogeneidad de locus (opción 1), que se confunde con la alélica porque ambas implican variabilidad genética, pero la de locus requiere mutaciones en genes distintos (ej. retinosis pigmentaria), no en el mismo gen.
Perla MIR: En el MIR, 'distintas mutaciones en el mismo gen → mismo fenotipo' es siempre heterogeneidad alélica.
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- Convocatoria
- MIR 2020
- Número
- Pregunta 33
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Heterogeneidad alélica
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2020, pregunta oficial nº 33 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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