Pregunta 24 · Examen MIR 2021 · Asignatura: GENÉTICA
Penetrancia incompleta genética
En esta genealogía se observa un patrón de herencia autosómica dominante con un salto de generación en II-1 (su padre I-1 y su hijo III-1 están afectados por la enfermedad mientras que II-1 no la manifiesta). ¿Cómo se llama este fenómeno?: Pregunta asociada a la imagen 24
- 1
Herencia mitocondrial.
- 2
Expresividad variable.
- 3
Penetrancia incompleta.
- 4
Variación en el fenotipo debida al ambiente.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (Penetrancia incompleta), ya que el individuo II-1 porta la mutación pero no expresa la enfermedad, generando un salto generacional en la genealogía.
Cómo reconocerla:
- Salto generacional en herencia autosómica dominante
- Portador asintomático que transmite la mutación
- Fenotipo ausente en un individuo con genotipo mutado
La trampa: El distractor más tentador es 'Expresividad variable' (opción 2), pero esta afecta a la gravedad del fenotipo en afectados, no explica la ausencia total de manifestación en un portador.
Perla MIR: Ante un salto generacional en una genealogía con herencia autosómica dominante, descarta siempre penetrancia incompleta antes que pensar en errores diagnósticos o nuevas mutaciones.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 24
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Penetrancia incompleta genética
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 24 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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