Pregunta 35 · Examen MIR 2021 · Asignatura: Inmunología
Función del gen AIRE en tolerancia central
Diferentes mutaciones en el gen AIRE (Autoimmune Regulator) causan una enfermedad rara denominada síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1). Respecto al gen ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?:
- 1
Está ligado al cromosoma X, por lo que el síndrome APS-1 también se conoce como IPEX (Inmunodesregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía ligada al cromosoma X).
- 2
Se expresa en los timocitos que no expresan CD4 ni CD8 (doble negativos) promoviendo su expansión y participando en el proceso de selección positiva en el timo.
- 3
Se expresa en las células T reguladoras controlando su función y siendo responsable del proceso de tolerancia periférica.
- 4
Se expresa en células epiteliales de la médula tímica regulando la expresión antígenos específicos de otros tejidos y participando en el proceso de selección negativa en el timo.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4: AIRE se expresa en células epiteliales de la médula tímica regulando la expresión de antígenos tisulares y participando en la selección negativa.
Cómo reconocerla:
- AIRE se expresa exclusivamente en células epiteliales medulares del timo (mTECs)
- Induce expresión ectópica de autoantígenos tisulares para eliminar linfocitos T autorreactivos
- Mutaciones en AIRE causan APS-1, no IPEX (que es por FOXP3)
La trampa: La opción 3 (AIRE en Treg) es tentadora porque se asocia tolerancia con Treg, pero AIRE solo actúa en tolerancia central en médula tímica, no periférica; las Treg dependen de FOXP3.
Perla MIR: En el MIR, APS-1 = AIRE + médula tímica + candidiasis mucocutánea + hipoparatiroidismo + Addison; nunca lo confundas con IPEX (FOXP3, cromosoma X).
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- Convocatoria
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 35
- Asignatura
- Inmunología
- Tema
- Función del gen AIRE en tolerancia central
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 35 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Abbas. Inmunología Celular y Molecular (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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