Pregunta 78 · Examen MIR 2021 · Asignatura: GENÉTICA

Herencia autosómica dominante y recurrencia

Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 78 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Explicación validada por revisor médico

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

  • 1

    25 % en cada embarazo.

  • 2

    50 % en cada embarazo en caso de que el hijo sea un varón.

  • 3

    50 % en cada embarazo siempre que la pareja sea también portadora.

  • 4

    50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.

Respuesta correcta: opción 4

Explicación

Respuesta correcta: La opción correcta es la 4: 50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia, porque en la herencia autosómica dominante basta una copia del alelo mutado y el riesgo es fijo del 50 % por embarazo si un progenitor está afectado.

Cómo reconocerla:

  • Riesgo del 50 % en cada embarazo sin dependencia del sexo
  • Un solo alelo mutado es suficiente para expresar la enfermedad
  • El otro progenitor no necesita ser portador

La trampa: La opción 1 (25 %) es el distractor más tentador, pero corresponde al riesgo en herencia autosómica recesiva, no dominante.

Perla MIR: En el MIR, 'autosómico dominante' equivale a '50 % cada embarazo, sin sexo ni portador'.

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Ficha de la pregunta

Convocatoria
MIR 2021
Número
Pregunta 78
Asignatura
GENÉTICA
Tema
Herencia autosómica dominante y recurrencia
Dificultad
Media

Fuente y bibliografía

Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 78 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).

Bibliografía de referencia de GENÉTICA:
  • Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)

Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.

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