Preparación MIR Genética
Genética pesa ~2% del MIR (≈4 preguntas). Las enfermedades monogénicas con sus patrones de herencia, las aneuploidías más frecuentes y la oncogenética (BRCA, Lynch) dominan el bloque. Interpretar árboles genealógicos es habilidad clave.
Datos cuantitativos del MIR de Genética
| Métrica | Valor |
|---|---|
| % del examen MIR | ~2% |
| Preguntas por convocatoria | ≈4 de 210 |
| Posición en el ranking de peso | Media-baja (no descuidar) |
| Fuente | Distribución histórica MIR (Min. Sanidad) |
Temas que más caen en el MIR de Genética
- 1
Patrones de herencia mendeliana — AD (varios afectos en cada generación, varón→varón posible: Huntington, Marfan, NF1), AR (saltan generaciones, consanguinidad: FQ, talasemia, fenilcetonuria), XR (varones afectos a través de mujeres portadoras: hemofilia, Duchenne), XD (afecta ambos sexos pero predominio femenino, letal en varones a veces)
- 2
Herencia mitocondrial — solo se transmite vía materna, afecta a ambos sexos pero solo las mujeres transmiten (MELAS, Leber, MERRF); todos los hijos de mujer afecta heredan, ningún hijo de varón afecto hereda
- 3
Aneuploidías autosómicas — síndrome de Down (trisomía 21: hipotonía, facies característica, cardiopatía, demencia precoz), Edwards (trisomía 18: incompatible con vida), Patau (trisomía 13: incompatible con vida)
- 4
Aneuploidías sexuales — Turner (45,X: talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, cardiopatía coartación), Klinefelter (47,XXY: ginecomastia, hipogonadismo, talla alta, infertilidad), 47,XYY y 47,XXX
- 5
Enfermedades monogénicas frecuentes — fibrosis quística (CFTR-AR, mutación ΔF508 más común; manifestaciones: bronquiectasias, insuficiencia pancreática, infertilidad masculina), Marfan (FBN1-AD), Huntington (HTT-AD, expansión CAG, anticipación), Duchenne (DMD-XR, debilidad muscular progresiva)
- 6
Oncogenética — BRCA1/2 (cáncer mama y ovario, indicación de mastectomía profiláctica con consejo), síndrome de Lynch (HNPCC: cáncer colorrectal, endometrio, gástrico; criterios Amsterdam/Bethesda), poliposis adenomatosa familiar (APC), Li-Fraumeni (TP53)
- 7
Consejo genético — indicaciones (consanguinidad, antecedentes familiares de enfermedad mendeliana, abortos repetidos, historia oncológica fuerte), información no directiva, principio de autonomía
- 8
Diagnóstico prenatal — invasivo (biopsia corial 11-13 sem, amniocentesis 15-20 sem) vs no invasivo (ADN fetal en sangre materna desde 10 sem; ecografía con translucencia nucal + bioquímica del 1er trimestre)
Errores cognitivos típicos al preparar Genética
Estos no son fallos de contenido (los que detecta tu academia); son fallos de ejecución que aparecen bajo cronómetro y son los que te separan de tu plaza:
- ⚠️
No interpretar árboles genealógicos correctamente — la regla clave es: AD (cada generación), AR (saltan, consanguinidad), XR (varones afectos a través de portadoras, varón→varón imposible), mitocondrial (solo materna)
- ⚠️
Confundir trisomía 21 (Down: viable, supervivencia adulta posible) con trisomía 18 (Edwards) o 13 (Patau), generalmente incompatibles con vida en infancia
- ⚠️
Olvidar que la herencia mitocondrial es exclusivamente MATERNA (heteroplasmia explica variabilidad fenotípica) — nunca de padre a hijo
- ⚠️
Dar diagnóstico genético directo en consejo (debe ser NO directivo: aportar información, ayudar a decidir; no recomendar)
- ⚠️
Memorizar genes de oncogenética sin asociar el espectro tumoral: BRCA1 (mama+ovario), Lynch (colon+endometrio+gástrico), Li-Fraumeni (sarcomas+mama jóven+suprarrenal+leucemias)
Cómo entrenar Genética con el simulador Exámenes MIR
Diagnóstico inicial
Simulacro de 50 preguntas mixtas para detectar tu nivel real en Genética y los sesgos cognitivos activos. La IA construye tu perfil cognitivo en una sola sesión.
Plan adaptativo
Cada lunes, la IA genera 7 sesiones específicas para tus puntos débiles en Genética, integradas con especialidades relacionadas: oncologia, pediatria, inmunologia.
Micro-intervenciones
Durante el simulacro, la IA te avisa si activas un sesgo típico de Genética. Aprendes mientras fallas, no después.
Predicción de ranking
Tras cada sesión, posición estimada entre los ~14.000 aspirantes con intervalo de confianza. Sabes si estás convirtiendo conocimiento de Genética en puntos.
Bibliografía recomendada
Manual
Manual CTO de Genética
Sociedad médica
Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Guía clínica
NSGC Practice Guidelines (genetic counseling)
Las guías y manuales se actualizan periódicamente. Verifica la edición vigente antes de estudiar criterios diagnósticos o dosis farmacológicas.
Preguntas frecuentes sobre el MIR de Genética
▸¿Cuántas preguntas caen de Genética en el MIR?
Entre 3 y 5 preguntas por convocatoria (≈2%). El bloque incluye casi siempre 1 árbol genealógico para identificar patrón de herencia, 1 enfermedad monogénica clásica (FQ, Huntington, Duchenne), 1 aneuploidía (Down, Turner, Klinefelter), y 1 caso de oncogenética (BRCA o Lynch).
▸¿Cómo se interpreta un árbol genealógico en el MIR?
Pregúntate: ¿afecta solo a varones? (XR probable). ¿Hay padre afecto con hijo varón afecto? (descarta XR, sugiere AD o AR). ¿Saltan generaciones con consanguinidad? (AR). ¿Cada generación tiene afectos? (AD). ¿Solo se transmite vía materna a ambos sexos? (mitocondrial). Las preguntas suelen testar exactamente este algoritmo.
▸¿Qué oncogenética hay que saber sí o sí?
BRCA1/2 (cáncer mama hereditario + ovario; indicación de mastectomía y salpingo-ooforectomía profilácticas tras consejo). Síndrome de Lynch o HNPCC (CCR + endometrio + gástrico, déficit MMR, criterios Amsterdam y Bethesda; cribado colonoscópico desde joven). Poliposis adenomatosa familiar (APC, cientos a miles de pólipos). Li-Fraumeni (TP53, sarcomas y tumores múltiples).
▸¿Cómo distinguir las aneuploidías sexuales?
Turner (45,X): mujer con talla baja, cuello alado, disgenesia ovárica, cardiopatía (coartación aórtica). Klinefelter (47,XXY): varón con talla alta, hipogonadismo hipergonadotropo, ginecomastia, infertilidad. 47,XYY: típicamente normales o talla alta. 47,XXX: triple X, frecuentemente asintomática o discreta dificultad de aprendizaje.
▸¿Qué hay que saber de diagnóstico prenatal?
Invasivos (con riesgo de pérdida fetal ~0,5-1%): biopsia corial 11-13 semanas (cariotipo más rápido), amniocentesis 15-20 semanas (más datos pero más tardía). No invasivos: ADN fetal libre en sangre materna desde 10 sem (cribado de aneuploidías más comunes), ecografía 11-13 sem (translucencia nucal + hueso nasal + Doppler ductus venoso) + bioquímica (PAPP-A, βhCG libre).
Recursos transversales para preparar Genética
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