Pregunta 68 · Examen MIR 2019 · Asignatura: Ginecología
Pregunta 68 · Examen MIR 2019
¿Qué consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta correcta:
- 1
Todos sus hijos varones serán portadores y, por tanto, manifestarán la enfermedad.
- 2
Existe un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.
- 3
El diagnóstico genético preimplantacional para la selección de sexo de los embriones mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) es la mejor opción para tener descendencia sana.
- 4
El 50% de sus hijas serán portadoras, pero no presentarán manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 2: existe un fenómeno de anticipación genética, por el que las premutaciones maternas en FMR1 tienden a expandirse a mutaciones completas en la descendencia, causando síntomas más graves y precoces.
Cómo reconocerla:
- Premutación FMR1 (55-200 repeticiones CGG) inestable en meiosis femenina
- Expansión a mutación completa (>200 repeticiones) en descendencia
- Anticipación genética: mayor gravedad y precocidad en generaciones sucesivas
La trampa: La opción 1 es tentadora porque sugiere que todos los hijos varones serán portadores y afectos, pero las portadoras de premutación no transmiten necesariamente la mutación completa; el riesgo de expansión es variable, no obligatorio.
Perla MIR: En trastornos por expansión de tripletes (como X frágil o Huntington), la anticipación genética es clave: la inestabilidad de la repetición durante la gametogénesis materna explica el empeoramiento intergeneracional.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2019
- Número
- Pregunta 68
- Asignatura
- Ginecología
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2019, pregunta oficial nº 68 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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