Pregunta 174 · Examen MIR 2023 · Asignatura: Reumatología
Alcaptonuria y artropatía ocronótica
Mujer de 50 años, con antecedentes de lumbalgia crónica desde los 30 años, que actualmente presenta gonalgia bilateral de predominio izquierdo de 5 meses de evolución. A la exploración física se aprecia una mancha marrón en escalera en el ojo derecho y la rodilla izquierda aumentada de tamaño con limitación a la movilidad activa y pasiva. Se realiza una artrocentesis de esa rodilla donde se extrae líquido articular de color amarillo y ligeramente turbio. Recuento celular: 600 leucocitos/mm3 y 7800 eritrocitos/mm3. No se observan microcristales bajo luz polarizada ni microorganismos en la tinción de Gram. Se realiza una artroscopia para toma de biopsia sinovial que informa de presencia de tejido de pigmentación ocre. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?:
- 1
Porfiria aguda intermitente.
- 2
Alcaptonuria.
- 3
Osteoartritis séptica.
- 4
Artritis reumatoide.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: Alcaptonuria, por el trípode patognomónico de gonalgia crónica bilateral, mancha marrón en escalera (hiperpigmentación escleral) y pigmentación ocre de la sinovia en la biopsia, debido al depósito de ácido homogentísico oxidado.
Cómo reconocerla:
- Mancha marrón en escalera en el ojo derecho (hiperpigmentación escleral por ocrómela)
- Pigmentación ocre de la sinovia en la biopsia artroscópica
- Líquido articular con 600 leucocitos/mm³ y 7800 eritrocitos/mm³, sin microcristales ni infección
La trampa: El distractor más tentador es artritis reumatoide, pero se descarta porque no produce pigmentación tisular ni mancha escleral, y requiere seropositividad (RF/ACPA) y erosiones radiológicas, ausentes aquí.
Perla MIR: Ante artritis crónica simétrica + pigmentación ocre sinovial + mancha escleral marrón, piensa siempre en alcaptonuria; es el único diagnóstico con este trípode.
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- Convocatoria
- MIR 2023
- Número
- Pregunta 174
- Asignatura
- Reumatología
- Tema
- Alcaptonuria y artropatía ocronótica
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2023, pregunta oficial nº 174 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Kelley y Firestein. Tratado de Reumatología (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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