Pregunta 215 · Examen MIR 2014 · Asignatura: Hematología
Pregunta 215 · Examen MIR 2014
Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. El laboratorio de genética bioquímica ha detectado en ella un déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente presenta la mutación N370S en homocigosis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?
- 1
Enfermedad de Fabry(Xq22.1).
- 2
Enfermedad de Huntington(4p16.3).
- 3
Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1(6p22.3).
- 4
Enfermedad de Gaucher(1q22).
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4 (Enfermedad de Gaucher), porque el déficit de beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y la mutación N370S en homocigosis son patognomónicos de esta enfermedad lisosomal autosómica recesiva, que cursa con hepatoesplenomegalia.
Cómo reconocerla:
- Hepatoesplenomegalia en niña sin otros síntomas neurológicos
- Déficit de beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa)
- Mutación N370S en homocigosis, la más frecuente en Gaucher tipo 1
La trampa: La enfermedad de Fabry (opción 1) también es lisosomal y puede dar hepatoesplenomegalia, pero su déficit es de alfa-galactosidasa A y su herencia ligada al X es incompatible con homocigosis en una mujer.
Perla MIR: Ante hepatoesplenomegalia + déficit enzimático lisosomal específico, el diagnóstico se confirma por el defecto bioquímico y la mutación; la homocigosis descarta herencia ligada al X.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2014
- Número
- Pregunta 215
- Asignatura
- Hematología
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2014, pregunta oficial nº 215 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Williams. Hematología (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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