Pregunta 105 · Examen MIR 2021 · Asignatura: Neurología
Demencia subcortical arteriopática CADASIL
Varón de 45 años traído a la consulta por sus familiares por un cuadro de un año de evolución de pérdida de memoria, que ha ido progresando hasta necesitar ayuda para algunas actividades de su vida cotidiana. Tiene antecedentes de migrañas y algún episodio de focalidad neurológica autolimitada por los que no ha consultado nunca. La exploración neuropsicológica es compatible con una demencia inicial y la RM cerebral muestra una leucoencefalopatía grave. ¿Qué prueba habría que solicitar?:
- 1
Punción lumbar para analizar amiloide y proteína tau en LCR.
- 2
Estudio genético para presenilina 1 (PSEN1).
- 3
Estudio genético para NOTCH3.
- 4
Estudio genético para progranulina.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (estudio genético para NOTCH3), ya que el cuadro clínico de demencia progresiva, leucoencefalopatía grave en RM y antecedentes de episodios neurológicos focales autolimitados es característico de CADASIL.
Cómo reconocerla:
- Leucoencefalopatía grave en RM cerebral
- Antecedentes de migrañas con aura y focalidad neurológica autolimitada
- Demencia de inicio temprano con síntomas vasculares recurrentes
La trampa: El distractor más tentador es la opción 2 (PSEN1), porque asocia demencia precoz con Alzheimer familiar, pero se descarta por la ausencia de leucoencefalopatía y la presencia de episodios focales transitorios.
Perla MIR: Ante leucoencefalopatía + migraña con aura + ictus jóvenes + demencia, piensa en CADASIL y solicita el gen NOTCH3.
Explicación completa + por qué falla cada opción
El razonamiento detallado y el desglose opción por opción están en tu cuenta. Crea una gratis y accede a todo el banco resuelto.
Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 105
- Asignatura
- Neurología
- Tema
- Demencia subcortical arteriopática CADASIL
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 105 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Bradley. Neurología Clínica (Elsevier)
- Adams y Victor. Principios de Neurología
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
Más preguntas de Neurología
Todas las del MIR 2021 →MIR 2025 · Pregunta 78
Manejo de metástasis cerebrales múltiples
MIR 2025 · Pregunta 79
Características clínicas y tratamiento del meningioma
MIR 2025 · Pregunta 164
Diagnóstico de esclerosis múltiple en LCR
MIR 2025 · Pregunta 165
Hidrocefalia normotensiva del adulto
MIR 2025 · Pregunta 166
Narcolepsia tipo 1 y deficiencia de hipocretina
MIR 2025 · Pregunta 167
Diagnóstico diferencial de crisis epilépticas y síncope
Saber la respuesta no es lo mismo que acertarla el día del examen.
Entrena Neurología con simulacros cronometrados e inteligencia adaptativa, y descubre qué sesgos te hacen fallar preguntas que en realidad sabes.
Ver a qué especialidad puedo aspirar