Pregunta 203 · Examen MIR 2021 · Asignatura: Neurología
Distrofia fascioescapulohumeral
La distrofia fascioescapulohumeral:
- 1
Se transmite con carácter autosómico recesivo.
- 2
Afecta más frecuentemente a mujeres.
- 3
Afecta al músculo pectoral mayor en estadios precoces.
- 4
Acorta significativamente la esperanza de vida.
Respuesta correcta: opción 3
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3: la distrofia fascioescapulohumeral afecta al músculo pectoral mayor en estadios precoces, un hallazgo clínico distintivo que la diferencia de otras miopatías.
Cómo reconocerla:
- Afectación temprana y asimétrica de músculos faciales, escapulares y pectoral mayor
- Herencia autosómica dominante (contracción D4Z4 en 4q35)
- Esperanza de vida prácticamente normal
La trampa: El distractor más tentador es la opción 1 (autosómico recesivo), pero FSHD es autosómica dominante, no recesiva, y se asocia a repeticiones D4Z4 en 4q35.
Perla MIR: Ante debilidad facial + escapular + pectoral mayor precoz, piensa en FSHD; es autosómica dominante y no acorta la vida.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 203
- Asignatura
- Neurología
- Tema
- Distrofia fascioescapulohumeral
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 203 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Bradley. Neurología Clínica (Elsevier)
- Adams y Victor. Principios de Neurología
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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