Pregunta 84 · Examen MIR 2021 · Asignatura: Neurología
Anticipación genética en distrofia miotónica de Steinert
En una enfermedad genética neurológica, el fenómeno de anticipación implica la aparición de las manifestaciones más precozmente y en general de forma más grave en la siguiente generación. Dado que la anticipación ocurre por la expansión de trinucleótidos, indique en cuál de estas enfermedades es posible esperar este fenómeno:
- 1
Atrofia muscular espinal.
- 2
Distrofia muscular de Duchenne.
- 3
Enfermedad de Parkinson.
- 4
Distrofia miotónica de Steinert.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4 (Distrofia miotónica de Steinert), ya que está causada por una expansión del trinucleótido CTG en el gen DMPK, lo que produce el fenómeno de anticipación genética.
Cómo reconocerla:
- Anticipación genética como marcador de enfermedades por expansión de trinucleótidos
- Distrofia miotónica de Steinert asociada a repetición CTG en región 3' UTR del gen DMPK
- Transmisión materna típica de formas congénitas graves con >1000 repeticiones
La trampa: La atrofia muscular espinal (opción 1) es tentadora por ser una enfermedad neurológica hereditaria, pero se debe a deleción/mutación de SMN1, sin expansión de trinucleótidos ni anticipación.
Perla MIR: La anticipación genética es un fenómeno casi exclusivo de enfermedades por expansión de trinucleótidos, como la distrofia miotónica de Steinert o la enfermedad de Huntington.
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- Convocatoria
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 84
- Asignatura
- Neurología
- Tema
- Anticipación genética en distrofia miotónica de Steinert
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2021, pregunta oficial nº 84 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Bradley. Neurología Clínica (Elsevier)
- Adams y Victor. Principios de Neurología
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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