Pregunta 148 · Examen MIR 2024 · Asignatura: Hematología
Quimerismo y cariotipo postrasplante
Mujer de 50 años diagnosticada de síndrome mielodisplásico con monosomía del cromosoma 7 (45 XX -7 [20]) es sometida a un trasplante hematopoyético alogénico con sangre de cordón umbilical de un hombre compatible procedente de un banco de otro país. A los tres meses del trasplante con recuperación completa de las cifras hematológicas periféricas se realiza una punción de médula ósea, que no presenta alteraciones morfológicas y un estudio cromosómico con un cariotipo 47 XXY [20]. ¿Cuál es la explicación de estos hallazgos?:
- 1
El donante tiene un síndrome de Klinefelter no diagnosticado.
- 2
En la médula ósea coexisten células del donante y del receptor (quimerismo mixto).
- 3
Tras el trasplante ha existido un fenómeno de fusión celular entre las células del donante y receptor que ha originado el nuevo cariotipo.
- 4
En el cariotipo realizado precozmente tras un trasplante hematopoyético es habitual encontrar alteraciones cromosómicas transitorias de este tipo que carecen de significación clínica.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 1: el donante tiene un síndrome de Klinefelter no diagnosticado, ya que el cariotipo homogéneo 47 XXY en médula ósea tras un trasplante alogénico de un donante masculino solo se explica por la implantación de células donantes con ese cariotipo constitucional.
Cómo reconocerla:
- Cariotipo único 47 XXY en médula ósea tras trasplante de donante masculino
- Recuperación hematológica completa sin evidencia de células receptoras
- Donante procedente de sangre de cordón umbilical de un hombre
La trampa: La opción 2 (quimerismo mixto) es tentadora, pero se descarta porque un quimerismo mostraría dos líneas celulares (mosaico), no un cariotipo homogéneo 47 XXY.
Perla MIR: Ante un cariotipo 47 XXY en médula tras TPH alogénico con donante masculino, piensa siempre en síndrome de Klinefelter del donante, no en quimerismo ni artefacto.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2024
- Número
- Pregunta 148
- Asignatura
- Hematología
- Tema
- Quimerismo y cariotipo postrasplante
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2024, pregunta oficial nº 148 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Williams. Hematología (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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